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다유전자 위험점수 기반의 한열변증 예측모형 구축

홍유담 2024.10.24 15:39 조회 383

- 과제명 : 다유전자 위험점수 기반의 한열변증 예측모형 구축
- 전체연구개발기간 : 2023. 04. 01 - 2025. 12. 31
- 지원기관 : 중앙부처 / 보건복지부 / 한국보건산업진흥원 / 한의약혁신기술개발 / 한의약혁신기술개발(통합Ez)

○ 대규모 코호트 연구를 활용한 한열변증 관련 단일염기다형성 마커 발굴
 - Public data 기반 한열변증 단일염기다형성 마커
 - UK biobank 기반 갑상선기능저하증 (한증) 및 기능항진증 (열증) 단일염기다형성 마커 
○ 한증 및 열증 관련 유전자 기반의 분자생물학적 메카니즘 제시
 - 발굴된 단일염기다형성 마커의 1000 genome 데이터 기반 인종적 영향 분석
 - 해당 단일염기다형성 마커의 연관 유전자를 통한 한증 및 열증의 분자생물학적 메 커니즘 
○ 한열변증 관련 다유전자 위험점수 예측모형 개발
 - 최종 단일염기다형성 마커 활용하여 다유전자 위험점수 기반의 한열변증 스코어링
 - 국내 한열변증 코호트 대상 한열변증 단일염기다형성 마커 replication을 통한 모 형의 객관화 및 정교화
 - 다유전자 위험점수 기반의 한열변증 관련 프로토타입 앱 개발